A fisioterapia possui atuação em pacientes portadores de doenças raras a muito tempo. Todo o processo de reabilitação envolve não só o paciente e o fisioterapeuta, mas os familiares e a equipe de profissionais envolvidos no acompanhamento de cada indivíduo.
Reabilitação fisioterapêutica por si só já é um processo dinâmico, ou seja, envolve uma equipe multidisciplinar. Quando falamos em doenças raras, a equipe muitas vezes está presente na vida do indivíduo desde o seu nascimento.
Segundo a OMS, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. O número de acometidos mundialmente pode chegar a 36 milhões de pessoas. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas podem ter uma doença rara.
A quantidade de doenças consideradas raras existentes, passam de 6 mil e pode chegar a 8 mil tipos, sendo geralmente crônicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e muitas vezes podem levar à morte.
Estima-se que 30% dos pacientes acometidos morrem antes dos cinco anos de idade, 75% afetam crianças e 80% têm origem genética.
As doenças raras de origem genética podem ser passadas de geração em geração, mas também podem acometer uma primeira pessoa na família. Podem ainda ter origem infecciosa, ambiental ou ter causa desconhecida.
Há uma grande variabilidade de sintomas mesmo entre indivíduos acometidos pela mesma doença.
Mesmo com todo o avanço da medicina, é muito comum que sejam descobertas tardiamente ou até mesmo, que haja dificuldade no acesso a um tratamento existente, já que não possuem cura.
O diagnóstico precoce é essencial para garantir o início do tratamento, antes mesmo dos sintomas aparecerem, promovendo melhora na qualidade de vida e no desenvolvimento do indivíduo.
TRIAGEM NEONATAL
A triagem neonatal é uma ação preventiva, que visa diagnosticar doenças graves no neonato para que um tratamento possa ocorrer ainda na infância.
O SUS (Sistema Único de Saude) oferece gratuitamente, em todas as maternidades do país, o Teste do Pezinho ampliado (a partir de maio/2021). É um procedimento simples, que detecta até 60 doenças raras, como a fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, atrofia muscular espinhal e outras, através da coleta de gotas de sangue dos pés dos recém-nascidos entre o 3º e 5º dia de vida.
Hoje, fora da cobertura do SUS, já existem testes que analisam diretamente o DNA para identificar geneticamente muitas outras doenças raras, ampliando significativamente a triagem neonatal.
A triagem neonatal genética analisa o DNA do recém-nascido em busca de alterações genéticas e variações (mutações) em vários genes simultaneamente para detectar alterações que aumentam o risco de desenvolver doenças tratáveis.
Para uma triagem neonatal genética, existe hoje, o Teste da Bochechinha, que analisa o DNA do bebê e investiga mais de 340 doenças raras que possuem tratamento disponível, identificando o risco de desenvolver uma doença antes mesmo de qualquer sintoma, o que oferece aos pais a possibilidade de tratamento e acompanhamento precoce.
Ainda não existe um tratamento adequado para cerca de 95% das doenças raras. Além do baixo número de pacientes e a variabilidade de sintomas entre os indivíduos acometidos pela mesma doença, existem respostas diferentes a um mesmo tratamento, o que torna o desenvolvimento de novas alterativas um tanto desafiador.
No Brasil, mais de 300 doenças genéticas raras possuem tratamento.
MEDICAMENTOS ÓRFÃOS
Os medicamentos destinados ao tratamento de doenças raras são chamados medicamentos órfãos, por se destinarem a um público muito pequeno, despertando pouquíssimo interesse das indústrias farmacêuticas para a sua pesquisa e desenvolvimento.
Por isso, o desenvolvimento de medicamentos órfãos costuma ser incentivado pelos governos de cada país.
A FDA (Food and Drug Administration – agência federal que regulamenta medicamentos), nos Estados Unidos já aprovaram mais de 660 medicamentos órfãos. No Brasil, até 2019, a Anvisa aprovou mais de 70 medicamentos para o tratamento de doenças raras.
REABILITAÇÃO
O processo de reabilitação do paciente portador de doença rara é dinâmico e dependerá do tipo de doença, dos sinais e sintomas apresentados e/ou possíveis de aparecerem no decorrer da vida. E esta será a base da atuação do fisioterapeuta.
Uma equipe multidisciplinar deve ser envolvida contando com médicos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, enfermeiros, nutricionistas, fisioterapeutas focando sempre na melhoria das condições físicas e psicológicas dos pacientes.
Assim como o diagnóstico precoce e o tratamento medicamentoso são importantes, a reabilitação fisioterapêutica é uma grande aliada no tratamento das doenças raras.
Como muitas doenças raras cursam com alterações cardiorrespiratórias e de mobilidade, um profissional que atue tanto na fisioterapia motora, quanto na fisioterapia respiratória, visando ganho de mobilidade, funcionalidade e procurando alcançar maior independência e autodeterminação é imprescindível.
Um paciente com Mucopolissacaridose, por exemplo, possui, entre outros sinais, alterações articulares e ósseas, necessitando de reabilitação motora com foco na amplitude de movimento e exercícios que favoreçam a independência.
Outro exemplo é a Fibrose Cística, uma doença rara que resulta na alteração de todas as secreções do corpo, como o suor, secreções digestivas e pulmonares, tornando o paciente susceptível ao frequente aparecimento de tosse e infecções pulmonares com muita secreção. Para estes indivíduos, promover uma adequada higiene brônquica e oxigenação dos tecidos, bem como a manutenção da capacidade pulmonar adequada são objetivos da terapia.
Muitas outras doenças como Huntington, Esclerose Múltipla, Esclerose Lateral Amiotrófica, Síndrome de Guillain-Barré são beneficiadas pelo acompanhamento de um fisioterapeuta com o objetivo de aliviar os sintomas e/ou retardar seu aparecimento.
É preciso levar em conta a particularidade de cada doença e de cada indivíduo, antecipando-se ao aparecimento de novos sintomas, procurando sua prevenção, além de procurar aliviar os sintomas já presentes, afinal os pacientes que se sentem bem fisicamente, melhoram também o seu estado emocional.
É possível lançar mão de equipamentos coadjuvantes que possam auxiliar a atuação do fisioterapeuta no processo de reabilitação das doenças raras, como os concentradores de oxigênio e equipamentos de pressão positiva como o CPAP e o BIPAP. Esses equipamentos estão disponíveis tanto para compra, como aluguel, clique aqui e saiba mais.
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Fonte:
- https://www.pfizer.com.br/noticias/ultimas-noticias/doencas-raras-quais-sao-e-porque-sao-chamadas-assim
- https://www.google.com/search?q=diagnostico+doen%C3%A7as+raras+sus&rlz=1C1OKWM_pt-BR&oq=diagnostico+doen%C3%A7as+raras+sus&aqs=chrome.69i57j0i22i30l3j69i60.5092j0j7&sourceid=chrome&ie=UTF-8
- https://testedabochechinha.com.br/para-que-serve-o-teste-do-pezinho-ampliado/
- https://blog.mendelics.com.br/doencas-raras/
- https://blog.mendelics.com.br/genetica-no-tratamento-de-doencas-raras/ https://www.google.com/search?q=medicamentos+orfaos&rlz=1C1OKWM_pt-BR&oq=medicamentos+orfaos&aqs=chrome..69i57j0i512j0i22i30l2.5099j0j7&sourceid=chrome&ie=UTF-8
- http://www.unieuro.edu.br/portal/2018/08/doencas-raras-clinica-escola-de-fisioterapia-do-unieuro-atende-pacientes-diagnosticados-com-a-doenca-rara-de-huntington/
- https://muitossomosraros.com.br/tratamento/reabilitacao/#1493736986993-2cdc2a9f-2385
- https://www.florence.edu.br/2021/02/27/dia-mundial-das-doencas-raras-docentes-da-florence-explicam-a-importancia-do-diagnostico-e-tratamento/#:~:text=%E2%80%9CA%20fisioterapia%20%C3%A9%20essencial%20no,doen%C3%A7as%20raras%20com%20comorbidades%20cardiovasculares.
